Fare luce sulle mutazioni genetiche più note associate ai tumori e alla loro possibile trasmissione ereditaria, sottoporsi a controlli regolari, conoscere strumenti e mezzi di prevenzione. Le iniziative e l’importanza del mese rosa
l cancro è una malattia che riguarda anche i nostri geni. Infatti, in alcuni casi, essere portatori di determinate mutazioni genetiche può predisporci al rischio di sviluppare alcuni tumori. Le neoplasie sono, infatti, frutto di una cellula alterata, che nel corso del tempo cresce e si moltiplica a dismisura perché i geni deputati al controllo della sua crescita smettono di funzionare.
Le mutazioni genetiche possono essere acquisite quando non sono ereditate dai genitori e non possono essere trasmesse ai figli perché non si trovano nella linea germinale, oppure ereditate da uno o da entrambi i genitori quando invece le mutazioni all’origine di un tumore sono già presenti al momento della nascita, e sono state trasmesse dalla cellula uovo o dallo spermatozoo. L’ereditarietà differisce dalla familiarità, con la quale si intende che all’interno di una stessa famiglia ci sono più casi di una certa patologia che potrebbe essere causata da fattori ambientali, come, per esempio, l’esposizione agli stessi agenti inquinanti o la condivisione di stili di vita scorretti.
Come si legge sul sito di AIRC, la presenza delle mutazioni ereditarie non comporta inevitabilmente la comparsa di un tumore, ma ne aumenta il rischio relativo rispetto al rischio di base di chi non ne è portatore. Per questo, più che di ereditarietà del cancro, è corretto parlare di predisposizione ereditaria allo sviluppo della malattia nel corso della vita. Un fattore fondamentale, che non può essere sottovalutato.
Predisposizione ereditaria al tumore alla mammella
La storia familiare, quindi, svolge un ruolo importante nel rischio di una donna di sviluppare o meno un cancro della mammella. La predisposizione ereditaria, insieme all’età, è infatti uno dei fattori non modificabili – ovvero sui quali non si può intervenire per ridurre il rischio di sviluppare il tumore. Si stima – sempre secondo quanto riportato da AIRC – che una percentuale compresa tra il 5 e il 7 per cento dei tumori mammari sia ereditaria, e quindi sviluppato da donne con una parente di primo grado che è stata colpita da un cancro della mammella.
Mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2
Tra le mutazioni associate a diversi tipi di tumore, le più note sono quelle dei geni BRCA1 e BRCA2 (BR sta per breast, dall’inglese ‘seno’ e CA per cancer, ovvero ‘cancro’) che aumentano sensibilmente il rischio di tumore al seno (sia nelle femmine che nei maschi), all’ovaio, alla prostata e al pancreas. In particolare, circa il 5% delle neoplasie maligne della mammella e fino al 25% delle forme familiari sono causate da una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 (Skol et al. 2016). Secondo i dati Esmo, una donna portatrice di una mutazione di BRCA1 ha un rischio del 65-95% di sviluppare un cancro della mammella nell’arco della vita, e si ritiene che oltre il 90% delle forme ereditarie di cancro della mammella e dell’ovaio sia dovuto a una mutazione di BRCA1 o BRCA2 (fonte esmo.org). Ecco perché, nel caso di donne sane con casi di ereditarietà, il test dei geni BRCA1 e BRCA2 può trasformarsi in uno strumento utile, in quanto permette di tracciare un programma individuale di riduzione del rischio oncologico, che passa attraverso diverse opzioni.
Insieme a quella che viene chiamata sorveglianza, una strategia preventiva che prevede di sottoporsi con regolarità a esami specifici in centri specializzati, c’è la chirurgia profilattica, che consiste nell’asportazione dell’organo sano considerato a rischio per la formazione di tumori. Nel caso del seno si parla di mastectomia preventiva, ovvero asportazione della mammella, mentre per quanto riguarda l’asportazione di ovaie e tube, di annessiectomia.
Negli ultimi anni, complici anche le personali testimonianze di donne famose del mondo dello spettacolo alle quali è stata diagnosticata la mutazione genetica BRCA1, e che hanno reso note le proprie decisioni in materia di chirurgia profilattica, si è riacceso il dibattito intorno alla questione dell’asportazione preventiva di questi organi “bersaglio” nel caso di donne portatrici della mutazione BRCA1 e BRCA2. Una scelta, questa, che rimane individuale, da considerare e approfondire con l’aiuto di specialisti e professionisti.
Il test BRCA è fondamentale anche per quanto riguarda le donne che hanno appena ricevuto una diagnosi di tumore al seno, infatti, identificare la presenza di mutazioni genetiche permette oggi al team di medici di poter attuare la migliore strategia terapeutica personalizzata.
Ottobre: le iniziative rosa di Salute Donna
Ottobre è da sempre il mese dedicato alla prevenzione del tumore al seno. Nell’arco di queste settimane sono tante le iniziative e le attività che vengono organizzate per accendere i riflettori sull’importanza della prevenzione. Tra queste, anche quest’anno torna il prezioso Camper di Ottobre in Salute, l’iniziativa organizzata da Salute Donna, l’associazione per la prevenzione e lotta ai tumori femminili, che per tutto il mese sosterà in alcune piazze dei comuni lombardi per offrire visite senologiche gratuite e, in alcune tappe, anche la spirometria: un primo passo per iniziare la dissuasione dal vizio della sigaretta. Il fitto calendario prevede anche la possibilità di effettuare visite di prevenzione presso alcuni ambulatori aderenti all’iniziativa. La campagna di prevenzione come ogni anno viene realizzata in collaborazione con la Fondazione IRCSS Istituto Nazionale dei Tumori e gli Istituti Clinici Zucchi Gruppo San Donato con il patrocinio di tutti i Comuni coinvolti.
Fonti:
https://www.esmo.org/content/download/79762/1460921/1/it-cancro-della-mammella-guida-per-la-paziente.pdf
https://www.airc.it/cancro/prevenzione-tumore/prevenzione-donna/mastectomia-preventiva
https://www.google.com/url?q=https://www.acto-italia.org/rischio-genetico/utilit-del-test-genetico-nelle-donne-sane-a-rischio%23:~:text%3DPer%2520chirurgia%2520profilattica%2520si%2520intende,rischio%2520di%2520tumore%2520al%2520seno&source=gmail&ust=1697184485542000&usg=AOvVaw3NACIh85HIA8V3nPdMKd-X